Asistență prenatală

Primul trimestru

Confirmarea și localizarea sarcinii

Controlul ecografic din primul trimestru confirmă dacă sarcina este intrauterină și dacă este viabilă. Sarcina extrauterină poate crește nivelul hormonilor în mod similar cu o sarcină intrauterină, ceea ce poate duce la un rezultat pozitiv al testului de sarcină făcut la domiciliu. La un nivel de beta-hCG între 1500 și 3000 mlU/mL, sarcina intrauterină trebuie să fie vizibilă la ecografia transvaginală. Un embrion și activitatea cardiacă intraembrionară apar la aproximativ 6 săptămâni după ultimul ciclu menstrual al pacientei.

Pentru relevarea sarcinii extrauterine se poate utiliza deopotrivă ecografia transvaginală și cea transabdominală. Majoritatea sarcinilor extrauterine sunt în trompele uterine și este necesară monitorizare sau tratament pentru a preveni ruperea acestora.

Cauzele sângerării

25 la sută dintre femei au sângerări în primul trimestru al sarcinii. Unele sângerări nu au legătură cu sarcina, dar pot fi semne ale unui avort. Prin ecografie intravaginală se poate stabili cauza sângerării, astfel femeia gravidă poate beneficia de tratamentul adecvat.

Imaginea ecografică specifică a avortului precoce este lipsa embrionului sau a activității cardiace intraembrionare în sacul gestațional mai mare de 25 mm. Absența embrionului sau a bătăilor inimii cu o frecvență sub 85 de bătăi pe minut poate indica, de asemenea, pierderea precoce a sarcinii. Deși avortul nu poate fi prevenit întotdeauna medicul poate monitoriza îndeaproape starea pacientei, iar dacă este posibil, poate oferi sprijin.

Placenta și lichidul amniotic

În primul trimestru este, de asemenea, importantă localizarea inserției placentei. Adesea stabilirea unui diagnostic poate fi încă prea timpurie, dar starea placentei poate atrage atenția medicului asupra unor posibile probleme.

Riscul de preeclampsie

Preeclampsia care provoacă hipertensiune arterială după a 20-a săptămână a sarcinii este prezentă la 5–8 procente dintre cazuri potrivit Fundației Preeclampsia. Aceasta este o stare care reprezintă un pericol pentru mamă și pentru făt deopotrivă. Preeclampsia poate fi provocată de problemele legate de placentă. Riscul de preeclampsie este mai mare datorită modificării indicelui de pulsatilitate a arterelor uterului, lucru care poate fi constatat cu ajutorul ecografiei Doppler, precum și datorită nivelului anormal al anumitor proteine fetale (PIGF, PAPP-A). În cazul unui risc major șansele de apariție timpurie a preeclampsiei pot fi diminuate – potrivit rezoluției WHO – prin începerea administrării unei doze scăzute de aspirină (75 mg acid acetilsalicilic/zi) înainte de săptămâna a 16-a a sarcinii. În plus, monitorizarea regulată a tensiunii arteriale și momentul adecvat al nașterii sunt de mare importanță în toate sarcinile.

Malformații congenitale și sindroame genetice

Anumite malformații congenitale pot crește riscul decesului fetal sau pot necesita luarea de măsuri imediate după naștere. Faptul că pot fi identificate și monitorizate malformațiile sau a sindroamele genetice oferă posibilitatea unei îngrijiri mai performante pentru părinți și pentru copil deopotrivă.

În primul trimestru, adesea, este prematură identificarea malformațiilor congenitale, dar unele anomalii cardiace structurale pot fi vizibile pe imagini ecografice de înaltă rezoluție.

Ecografia ajută, de asemenea, medicii să vizualizeze semnele anumitor anomalii cromozomiale sau sindroame genetice, în special atunci când este combinată cu analize de sânge.

Trimestrul al doilea

În săptămânile 19 și 20 fătul este deja destul de mare pentru examinarea detaliată a organelor. Examinăm cerebelul, craniul, fața, coloana vertebrală, inima, stomacul, intestinele, rinichii, vezica urinară și membrele copilului. De asemenea măsurăm mărimea copilului, evaluăm locul placentei.

Lichidul amniotic este evaluat la fiecare ecografie cu ajutorul indicelui de lichid amniotic (AFI) sau cu cel mai adânc buzunar vertical (SDP). Valorile prea mari sau prea scăzute pot indica anomalii de dezvoltare sau alte afecțiuni patologice cauzate de placentă sau cordonul ombilical. Valorile AFI peste 24 cm sau SDP peste 8 cm sunt semne de polihidramnion, iar valorile AFI sub 5 cm sau SDP sub 2 cm semnalează oligohidramnionul – potrivit definiției clinice publicate de StatPearls. În aceste situații ecografia face posibilă identificarea și intervenția timpurie.

Examinare preventivă în al treilea trimestru

Ecografia efectuată în a 30-a săptămână are drept scop monitorizarea dezvoltării și aprovizionării cu oxigen și nutrienți a fătului. Evaluăm dimensiunile corpului (date biometrice), circulația ombilicală, cantitatea lichidului amniotic și placenta. Totodată efectuăm și un control al unor anomalii cardiace care la evaluarea din săptămâna 20 nu sunt vizibile, cum ar fi stenoza aortică, defectele minore ale septului atrial și ventricular. De asemenea examinăm structurile și ventriculele cerebrale.

Ecografia în primul trimestru – informații importante

Screeningul din primul trimestru este, poate, cel mai important pentru constatarea timpurie a malformațiilor grave, respectiv a anomaliilor cromozomiale.

Formule de screening pentru riscul anomaliilor cromozomiale:

• translucența nucală
• ritmul cardiac fetal
• prezența osului nazal
• fluxul din ductul venos
• fluxul tricuspidian

Acești factori, împreună cu analize de sânge (de exemplu dublu marker) au avut drept rezultat o rată de detectare a trisomiilor de 95%.

Testele prenatale moderne, noninvazive sunt examinări genetice și mai exacte, mai cuprinzătoare decât acestea.

Malformațiile grave examinate:

Defecte de tub neural

• anencefalie (lipsa cutiei craniene și a emisferelor)
• exencephalia (trunchi cerebral lobulat, extrovertit)
• encefalocelul și meningocelul (primul caz este protruzia țesutului cerebral împreună cu meningele, iar în cel de-al doilea caz, numai meningele herniază)
• spina bifida (tulburare de închidere a liniei mediane a canalului spinal osos).

Anomalii de dezvoltare ale scheletului axial (body stalk deformity)

• peretele abdominal, anomalii ale peretelui anterior: gastroschisis, omfalocel
• malformații ale dezvoltării membrelor (limb reduction)
• megacistită

Ecografia în al doilea trimestru – detalii esențiale

Sistemul nervos central, craniul cerebral și craniul facial:

Malformații ale creierului și cerebelului precum și anomalii ale circulației lichidului cefalorahidian.

Malformații ale ochilor fătului, malformații ale buzelor, a cerului gurii, respectiv ale mandibulei.

Membrele fătului.

Organe toracice:

• Anomalii ale formei țesutului toracic și pulmonar, precum și hernia diafragmatică.
• Poziția, forma, dimensiunea cordului fetal, cavitățile inimii și septurile care le separă.
• Vasele mari: monitorizăm și anomaliile de dezvoltare ale aortei, venei pulmonare și arterei pulmonare.

Organe abdominale:

• Ficatul, stomacul, intestinele, rinichii, vezica urinară.
• structura și închiderea peretelui abdominal (perete abdominal deschis și hernie ombilicală depistabile)

Structura placentei.

Cantitatea lichidului ombilical

Lungimea colului uterin (cervix), în baza căreia poate fi depistat riscul unei posibile nașteri premature

Anumite boli tumorale formate în făt

Ce sunt testele NIFTY, NIFT, NIPT?

Testul prenatal noninvaziv (NIPT), numit adesea screening prenatal noninvaziv (NIPS) este o metodă modernă de a depistare a anomaliilor genetice la făt. Acest procedeu constă din analiza micilor fragmente de ADN aflate în circuitul sanguin al femeii însărcinate. Spre deosebire de majoritatea ADN-urilor care se află în nucleul celulei, aceste fragmente circulă liber în sânge și nu se găsesc în celule, de aceea se numesc ADN-uri extracelulare (cfDNA). Aceste mici fragmente conțin, în general, peste 200 de unități constitutive ADN (perechi de baze) și se formează atunci când se descompun celulele, iar conținutul lor, inclusiv ADN-ul, pătrunde în circulația sangvină.

NIPT este folosit îndeobște cu scopul de a identifica anomalii cromozomiale datorate unui cromozom în plus sau al unuia lipsă (aneuploidia). NIPT depistează în primul rând sindromul Down (trisomia 21, cauzată de un cromozom 21 suplimentar), trisomia 18 (cauzată de un cromozom 18 suplimentar), trisomia 13 (cauzată de un cromozom 13 suplimentar) și exemplarele în plus sau lipsă ale cromozomilor X și Y (cromozomii sexuali).

NIPT poate include și depistarea altor anomalii cromozomiale, cauzate de lipsa unei părți a cromozomului (deleție) sau a duplicării acesteia (duplicare). NIPT poate revela și anomalii genetice cauzate de modificări (variante) intervenite în interiorul unei singure gene. Cercetătorii se așteaptă ca odată cu dezvoltarea tehnologiei și scăderea cheltuielilor testării genetice NIPT să devină disponibil și pentru screeningul multor alte afecțiuni genetice.

Teste NIFT folosite la noi:

Veracity

Trisom 13,18,21, prezența cromozom Y

Veracity +

Trisom 13,18,21, prezența cromozom Y, microdelețiuni

Veragene

Trisom 13,18,21, prezența cromozom Y, microdelețiuni, boli monogenice