Terhesgondozás

Első trimeszter

Terhesség megerősítése és lokalizálása

Az első trimeszter ultrahang megerősíti, hogy a terhesség intrauterin és életképes-e. Az ectopiás, méhen kívüli terhesség hasonló módon növelheti a hormonszinteket, mint egy intrauterin terhesség, ami pozitív otthoni terhességi tesztet eredményezhet a páciens számára. Amikor a béta-hCG szint 1500 és 3000 mIU/mL között van, az intrauterin terhesség látható kell legyen transzvaginális ultrahanggal. Egy embrió és embrión belüli szívtevékenység kb. 6 héttel a páciens utolsó menstruációs ciklusát követően jelenik meg.

Mind a transzvaginális, mind a transzabdominális ultrahang alkalmazható az ectopiás terhesség kimutatására. Az ectopiás terhességek túlnyomó része a petevezetékben fordul elő, és megfigyelésre vagy kezelésre van szükség a petevezeték szakadás elkerülése érdekében.

Vérzés okai

A terhesség első trimeszterében a nők 25 százaléka tapasztal vérzést. Egy részének nincs köze a terhességhez, de lehet vetélés jele is. A hüvelyi ultrahang képes megállapítani a vérzés okát így a várandós a megfelelő kezelésben fog részesülni.

A korai terhességvesztés jellegzetes ultrahangos képe, hogy 25 mm-nél nagyobb méretű petezsákban nincs embrió vagy az embrióban nincs szívtevékenység. Az embrió vagy a szívtevékenység hiánya 85 ütés per perc alatti értékkel is jelezheti a korai terhességvesztést. Bár a vesztés nem mindig előzhető meg, az orvos szorosan figyelemmel kísérheti a páciens állapotát és támogatást nyújthat, ahol lehetséges.

Méhlepény és magzatvíz

A placenta tapadási helyének a megállapítása is fontos az első trimeszterben. Gyakran még túl korai pontos diagnózist adni, de a méhlepény helyzetének megfigyelése felhívhatja az orvos figyelmét lehetséges problémákra.

Preeclampsia kockázata

A preeclampsia, amely a terhesség 20 hetes korát követően magas vérnyomást okoz, a terhességek 5–8 százalékát érinti a Preeclampsia Alapítvány szerint. Ez egy veszélyes állapot mind az anya, mind a baba számára. A preeclampsiát a méhlepény problémái okozhatják. A preeclampsia kockázatát emeli a méhet ellátó artériák megváltozott pulzatilitási indexe, ami Doppler ultrahang segítségével mérhető, valamint bizonyos magzati fehérjék eltérő mennyisége (PIGF, PAPP-A). Magas kockázat esetén, a WHO állásfoglalása alapján, a preeclampsia korai kialakulásának esélyét csökkenteni lehet a várandósság 16. hete előtt kezdett alacsony dózisú aszpirin (napi 75mg acetilszalicilsav) szedésével. Emellett, de minden terhesség esetén is igen nagy jelentősége van a rendszeres vérnyomás ellenőrzésnek valamint a szűlés megfelelő időzítésének.

Születési rendellenességek és genetikai szindrómák

Bizonyos születési rendellenességek növelhetik a halvaszületés kockázatát vagy azonnali intézkedéseket igényelhetnek a születés után. A rendellenességek vagy genetikai szindrómák felismerésének és monitorozásának képessége magasabb szintű gondozást nyújt a szülőknek és a babának.

Az első trimeszter gyakran túl korai a születési rendellenességek azonosításához, de néhány szerkezeti szívrendellenesség látható lehet a magas felbontású ultrahangképeken.

Az ultrahang segít az orvosoknak a bizonyos kromoszóma rendellenességek vagy genetikai szindrómák jeleinek vizualizálásában is, különösen akkor, ha vérvizsgálatokkal kombinálják. 

Második trimeszter

19 és 20 hét között a baba már eléggé nagy a szervek részletes vizsgálatához. Megvizsgáljuk a kisagyat, a koponyát, az arcot, a gerincet, a szívet, a gyomrot, a beleket, a veséket, a húgyhólyagot és a gyermek végtagjait. Emellett megmérjük a gyermek méretét, értékeljük a méhlepény elhelyezkedését. 

A magzatvizet minden ultrahang során értékelik a magzatvíz index (AFI) vagy a legmélyebb zseb (SDP) használatával. Túl magas vagy túl alacsony érték utalhat fejlődési rendellenességre vagy más, placenta vagy köldökzsinór okozta kóros állapotokra. Az AFI 24 cm feletti vagy az SDP 8 cm feletti érték a polyhidramnion jele, míg az AFI 5 cm alatti vagy az SDP 2 cm alatti érték az oligohidramnion jele a StatPearls által közzétett klinikai meghatározás szerint. Az ultrahang korai észlelést és beavatkozást tesz lehetővé ezekben az állapotokban.

Harmadik trimeszteri állapotszűrés

A 30. heti ultrahangvizsgálat célja a magzat növekedésének, valamint oxigén- és tápanyag ellátásának ellenőrzésére szolgál. Ellenőrizzük a testméreteket (biometriai adatok), a köldökzsinór áramlásmérést, magzatvíz mennyiségét valamint a placentát.  Bizonyos szívfejlődési rendellenességeket is vizsgálunk, amik a 20 hetes vizsgálatnál még nem látszanak, például az aorta szűkületet valamint kisebb pitvari, kamrai sövényhiányt. Ugyanakkor az agyi struktúrákat, agykamrákat is ellenőrizzük.

Első trimeszteri ultrahangvizsgálatról a fontosabb tudnivalók

Az első trimeszteri szűrés talán a legfontosabb a magzat súlyos fejlődési rendellenességeinek, illetve a kromoszóma rendellenességeinek korai vizsgálatában.

A kromoszóma rendellenességek kockázatának felméréséhez vizsgált képletek:

• tarkóredő
• magzati szívritmus
• orrcsont jelenléte
• ductus venosus áramlása
• tricuspidus áramlás

Ezen tényezők kombinálása vérvizsgálatokkal (például kettős marker) közel 95%-os triszómiák észlelési arányt eredményezett.

A modern noninvazív prenatális tesztek ennél is pontosabb, kiterjesztettebb genetikai vizsgálatot jelentenek.

A  vizsgált súlyos fejlődési rendellenességek:

Velőcsőzáródási rendellenességek

• anencephalia (koponyatető és a hemispheriumok hiánya )
• exencephalia (lobulált, extrovertált agyállomány)
• encephalocelet és a meningocelet (előbbi esetén az agyburkokkal együtt az agyállomány is kiboltosul, míg az utóbbinál csak az agyburkok herniálódnak )
• nyitott gerinc (spina bifida, a csontos gerinccsatorna középvonalbeli záródási zavara).

Az axiális váz fejlődési rendellenességei (body stalk deformity)

• Hasfal, elülső fali rendellenességek: gastroschisis, omphalocele
• végtagfejlődési rendellenességek (limb reduction)
• óriás húgyhólyag (megacystis)

Második trimeszteri ultrahangvizsgálat fontosabb részletei

A központi idegrendszer, az agykoponya és az arckoponya:

a nagy- és a kisagy fejlődési rendellenességei valamint az agyfolyadék körforgásának rendellenességei

A magzat szemeinek rendellenességei, valamint az ajak, a szájpad, illetve az állkapocscsont rendellenességei.

A magzati végtagok.

Mellkasi szervek:

• a mellkas alakjának valamint a tüdő állományának rendellenességei, valamint a rekeszizom sérv.
• A magzat szívének helyzete, alakja, nagysága, a szív üregei valamint az azokat elválasztó sövények.
• A nagyerek: aorta, tüdővéna, tüdőartéria fejlődési rendellenességeit is követjük.

Hasi szervek:

• A máj, gyomor, belek, a vesék, húgyhólyag.
• a hasfal felépítése és záródása (kiszűrhető nyitott hasfal, köldöksérv)

A méhlepény (placenta) felépítése.

A magzatvíz mennyisége

A méhnyak (cervix) hossza, ami alapján kiszűrhető egy esetleges koraszülés veszélyének fennállása

A magzatban kialakult bizonyos daganatos betegségek

Mi a NIFTY, NIFT, NIPT teszt?

A noninvazív prenatalis teszt (NIPT), néha nem invazív prenatális szűrésnek (NIPS) nevezik, egy korszerű diagnosztikai módszer a magzat genetikai rendellenességeinek szűrésére. Ez a vizsgálat a terhes nő vérkeringésében keringő apró DNS-részek elemzésén alapul. Ellentétben a legtöbb DNS-sel, amely a sejtmagban található, ezek a részek szabadon keringenek a vérben és nem sejtekben találhatók, ezért sejten kívüli DNS-nek (cfDNS) nevezik. Ezek a kis fragmentumok általában kevesebb mint 200 DNS-építő egységet (bázispárt) tartalmaznak, és akkor jönnek létre, amikor a sejtek lebomlanak, és tartalmuk, beleértve a DNS-t is, kiszabadul a véráramba.

A NIPT leggyakrabban azzal a céllal használják, hogy kromoszóma-rendellenességeket azonosítson, amelyek a kromoszóma egy felesleges vagy hiányzó példányának (aneuploidia) jelenlétéből erednek. A NIPT elsősorban a Down-szindrómát (triszómia 21, amit egy plusz 21. kromoszóma okoz), a 18-as triszómiát (amit egy plusz 18. kromoszóma okoz), a 13-as triszómiát (amit egy plusz 13. kromoszóma okoz), és a X és Y kromoszóma extra vagy hiányzó példányait (a nemi kromoszómákat) azonosítja.

A NIPT tartalmazhatja azoknak a további kromoszómás rendellenességeknek a szűrését is, amelyek a kromoszóma egy részének hiányából (törölve) vagy másolásából (duplikált) származnak. A NIPT képes azoknak a genetikai rendellenességeknek a kimutatására is, amelyek egyetlen génben bekövetkező változásokból (variánsokból) származnak. Ahogy a technológia fejlődik, és a genetikai tesztelés költsége csökken, a kutatók arra számítanak, hogy a NIPT elérhetővé válik még sok más genetikai állapot szűrésére is.

A nálunk használt NIFT tesztek:

Veracity

13,18,21 triszómia, Y kromoszóma jelenléte

Veracity +

13,18,21, triszómia, Y kromoszóma jelenléte, mikrodeléciók

Veragene

13,18,21 triszómia, Y kromoszóma jelenléte, mikrodeléciók, monogénes betegségek