Genetica medicală

Când este important un examen genetic medical?

Scopul examinării genetice medicale este identificarea și prevenirea bolilor congenitale sau ereditare, respectiv stabilirea unui diagnostic precis. Consiliera și examinarea genetică sunt extrem de importante în următoarele cazuri:

• În cazul unor boli congenitale existente în familie (ex. boli tumorale, afecțiuni ale metabolismului, probleme ale sistemului nervos).
• Avorturi spontane recurente, infertilitate sau mortalitate neonatală precoce.
• În cazul suspiciunilor de deficiențe de dezvoltare, întârziere în dezvoltarea fizică sau mentală.
• În cazul bolilor cronice de origine necunoscută sau al tulburărilor care afectează mai multe sisteme de organe.
• Înainte de a planifica o sarcină, dacă există riscuri genetice cunoscute în familie sau dacă părinții sunt rude apropiate.
• În cazul unor rezultate pozitive la screening, de exemplu dacă o ecografie sau un test de laborator efectuat în timpul sarcinii indică o anomalie.
• În cazul suspiciunii unor boli rare în cazul cărora un diagnostic precis necesită examinare genetică.

Cine și când să solicite o examinare genetică?

Următoarele persoane să se prezinte la consiliere sau examinare genetică:

• Cei care au o boală ereditară cunoscută în familie.
• Cei care suspectează că ar putea avea o boală de origine necunoscută sau o boală ereditară.
• Cei care intenționează să aibă copii și doresc să evalueze riscurile genetice.
• Femeile însărcinate care au avut rezultate anormale la screening.
• Cei care au suferit avorturi spontane recurente sau infertilitate.
• Cei care trăiesc cu o boală rară sau complexă și doresc un diagnostic mai precis.