Klinikai genetika

Mikor fontos a klinikai genetikai vizsgálat?

A klinikai genetikai vizsgálat célja a veleszületett vagy örökletes betegségek, állapotok felismerése, megelőzése, illetve a pontos diagnózis felállítása. A genetikai tanácsadás és vizsgálat különösen fontos lehet az alábbi esetekben:

• Családban előforduló örökletes betegségek (pl. daganatos megbetegedések, anyagcsere-betegségek, idegrendszeri problémák) esetén.
• Ismétlődő vetélések, meddőség vagy korai újszülöttkori halálozás esetén.
• Fejlődési rendellenességek, testi vagy szellemi fejlődési elmaradás gyanújakor.
• Ismeretlen eredetű krónikus betegségek vagy több szervrendszert érintő rendellenességek fennállásakor.
• Terhesség tervezése előtt, ha bármilyen genetikai kockázat ismert a családban, vagy ha a szülők közeli rokonok.
• Pozitív szűrővizsgálati eredmények esetén, például ha terhesség alatti ultrahang- vagy laborvizsgálat eltérést jelez.
• Ritka betegségek gyanúja esetén, ahol a pontos diagnózis genetikai vizsgálatot igényelhet.

Kik és mikor jelentkezzenek klinikai genetikai vizsgálatra?

Genetikai tanácsadásra és vizsgálatra az alábbi személyek jelentkezzenek:

• Akiknek a családjában ismert örökletes betegség fordul elő.
• Akiknél személyesen ismeretlen eredetű vagy örökletes betegség gyanúja merült fel.
• Akik gyermeket terveznek, és szeretnék felmérni a genetikai kockázatokat.
• Várandósok, akiknél a szűrővizsgálatok eltérést mutattak.
• Akik ismétlődő vetélést, meddőséget tapasztaltak.
• Akik ritka vagy komplex betegséggel élnek, és pontosabb diagnózist szeretnének.